«Poco si sa su come avviene, ma quello che si sa è che c’è stata un’accelerazione enorme. In quaranta anni si è passati da un caso su diecimila a un caso su quaranta». Alessio Fasano, professore e presidente della Fondazione Ebris, è anche il coordinatore del progetto “Gemma”: uno studio di ricerca che la Fondazione sta portando avanti da sette anni per cercare di anticipare lo screening del distrurbo dello sprettro autistico. «Partendo – spiega il professore Fasano – dal coinvolgimento del microbioma, che sembra avere un impatto enorme, perché oggi è chiaro che molto dipende dalla componente genertica ma un’accelerazione così violenta dell’autismo non si può dire che sia solo legata alla genetica. Semmai anche a fattori ambientali, alcuni millantati e altri ipotizzati».
Ieri, nel Salone dei Marmi del Comune di Salerno, sono stati illustrati i primi risultati dello studio che, identificando potenziali biomarcatori biologici dell’ASD e rafforzando il ruolo dell’asse intestino-cervello, mette a disposizione della comunità scientifica internazionale una collezione unica di campioni e dati: circa 250.000 metadata point e 21.000 campioni. I dati sono stati raccolti su 344 famiglie, con 71 bambini diagnosticati con autismo.
Il progetto ha individuato i primi potenziali biomarcatori biologici dell’ASD e posto le basi per strategie di screening più precoci, predizione del rischio e interventi personalizzati.
«Oggi l’obiettivo – aggiunge Fasano – è riscrivere la storia naturale dell’autismo, cioè come da una predisposizione genetica comincia questa marcia verso questo disturbo». La validazione del BOSA, come strumento di screening utilizzato nella riccrca, consente infatti l’identificazione del disturbo da spettro autistico già a partire dai 12 mesi di età. Se poi tale strumento viene integrato con i dati multi-omici, è possibile aprire la strada a una diagnosi informata anche da biomarcatori biologici con l’obiettivo di riconoscere segnali di rischio prima che le manifestazioni comportamentali tradizionali siano pienamente evidenti. «In questo senso, il progetto “Gemma” – ha aggiunto il professore Fasano – punta ad individuare firme prognostiche del microbioma e specifiche alterazioni metaboliche nella fase preclinica, aprendo una prospettiva nuova anche sul piano della prevenzione primaria».
Un altro importante risultato della ricerca attiene al microbioma intestinale, che dai dati del progetto emerge come uno dei livelli biologici più promettenti nella previsione della gravità dei sintomi dell’ASD, così come le differenze tra intestino e cervello dei bambini esaminati hanno dimostrato che sono diversi a seconda dell’età e che, dunque, è necessaria una medicina più personalizzata.
«Oggi l’autismo presenta caratteristiche sempre più complesse e la scienza deve offrire risposte concrete alle famiglie. Con questo progetto chiudiamo una fase e ne apriamo altre, puntando a collegare variabili genetiche e comportamentali – ha affermato il dottor Giulio Corrivetti, vicepresidente della Fondazione Ebris – Gli studi sui marcatori epigenetici possono aiutarci a comprendere prima e a intervenire meglio, con terapie sempre più personalizzate che migliorano la qualità della vita delle persone e delle loro famiglie».
«Salerno è oggi al centro della ricerca internazionale, con un asse attivo con l’Università – ha dichiarato il rettore Virgilio D’Antonio – Presentare qui i risultati di una ricerca che ha coinvolto realtà internazionali significa essere riconosciuti come un polo capace di dare risultati concreti».
